Dünya genelinde yeni doğan 3 bin 500 erkek çocuğundan biri, hızla ilerleyen öldürücü bir hastalık olan Duchenne Musküler Distrofi- DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) ile doğuyor. DMD vakalarının üçte ikisi anneden kalıtım yoluyla geçerken üçte biri mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşuyor. 2014 yılında bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla 7 Eylül, Dünya Duchenne Farkındalık Günü ilan edildi. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Genel Başkan Yardımcısı Fatma Çoban, DMD hastalığının ülkemizde tedavisi olmadığını söyledi. Kullanılan ilaçlar kortizon içeriyor. Tüm yan etkilerine rağmen çocukların yaşamını iki yıl daha uzatıyor.
TEDAVİSİ YOK
DMD kas hastalığı olan çocukların geç emeklediğini, geç yürüdüğünü ve geç konuştuğunubelirten Fatma Çoban, ‘’Baldırlarında aşırı bir şişlik ve büyüme olur. Çabuk yorulur ve bebek arabasına ihtiyaç duyar. Ayakta kalmakta zorlanırlar. Ortalama 10 yaşında tekerlekli sandalye kullanımı zorunlu hale gelir. Malesef Türkiye’de iyi bir takip ve bakım uygulanamadığı için çocuklarımız 20’li yaşlarının başında bu hastalığa yenik düşüyorlar’’ dedi.
UZMAN EKSİĞİ VAR
Fatma Çoban, DMD hastalığının radikal bir tedavisi olmadığını ama DMD ile yaşayan çocukların daha kalite bir yaşam sürmesi için nöromüsküler ekiplerin bulunduğu multidisipliner merkezlerde kontrolerinin yapılması gerektiği ifade etti. Çoban şöyle devam etti: ‘’Hasta ve ailesi için teşhis aldıkları merkezlerde bilgilendirilmeleri ve sonrasında da destek bulmaları çok önemli. Yurtdışında DMD hastaları 40’lı yaşlara ulaşıyor. Çünkü bakım standartları ve erken yaşlarda skolyoz ameliyatları sunuyorlar. Biz çocuklarımızı, hastalığın doğal seyrinden farklı olarak zatürree ya da acil serviste yapılan eksik bakımdan nefes yetmezliği sebebiyle daha erken yaşta kaybediyoruz.” Ailelerin maddi sıkıntılarla birlikte, uzman eksikliği de yaşadığını söyleyen Çoban, “Hastalık ile başbaşa kalıyorlar” dedi.
DMD hastalığının tam bir tedavisi yok. Ancak 2014 yılında Avrupa’da onaylanan ve yüzde 10’da iyileşme sağlayan bir ilaç var. Çoban “Ülkemizde bu ilaç geri ödeme kapsamında. Bu ilacın hastalığın seyrini yavaşlattığı söyleniyor. 2016’da ABD’de FDA onayı alan bir başka ilaç daha var. Onun da hasta nüfusun yüzde 10’unda belli genetik mutasyonlarda hastalığın seyrini yavaşlattığı söyleniyor. Bu ilaç Avrupa’da ve ülkemizde henüz onaylanmadı” dedi.
GEN TRANSFERİ ÜMİT VAAD EDİYOR
Gen transferi çalışmaları yapıldığını ve ümit vadettiğini söyleyen Çoban, şöyle devam etti: ‘’Bu çalışmalar hastalığın seyrini değiştirebilir ve çıkan veya çıkacak ilaçların hep birlikte, kokteyl şeklinde kullanılmasıyla hastalık kontrol altına alınabilen kronik bir hastalığa dönüşebilir. Biz daha bu aşamada değiliz ama umutlu olmak için çok sebebimiz var’’dedi.
BUNU ÇOCUĞUMA NASIL ANLATACAĞIMI BİLMİYORUM
Manolya Alay 36 yaşında. Oğlu Çınar Alp ise iki yaşında. Çınar, anne karnında mutasyonla DMD hastalığına yakalanmış. Hastalığı tesadüfen kan değerlerinin yüksekliğinin araştırılmasıyla ortaya çıkmış. Manolya Alay, “İki bacağında da erime başladı ve hızla devam ediyor. Onu ayakta tutabilmek icin duzenli fizik tedavi görüyor, yüzmeye gidiyor. Adını cici koyduğumuz afoları geceleri takıyor. Beslenmesine dikkat etmek zorundayız. Hem aktif olmalı hem de çok yorulmamalı. Bu dengeyi sağlamak zor oluyor. Daha çok küçük olduğu için hastalığı bilmiyor. Kendi yaşantısını normal zannediyor. Ama aklı ermeye başlayınca bunu ona nasıl anlatacağımızı bilemiyoruz” dedi.
AİLELER KABULLENMELİ
Fizi tedavi ve yüzmenin bu hastalığı taşıyan çocuklar için çok önemli olduğunu söyleyen anne devletin yılda 90 seansı karşıladığını ama bu çocukların her gün fizik tedaviye gitmesi gerektiğini söyledi. Alay şöyle devam etti: “Ülkemizde iki adet kas merkezi var. İzmir ve Antalya’da. Çok daha fazla olması gerekiyor. Çocuklarımızın yaşları ilerledikçe ilaçları artıyor, devlet bunları karşılamıyor. Ülkemizde ilaçlarla ilgili hiçbir çalışma yapılmıyor. Bu hastalık çok zor ve ürkütücü. İlk öğrendiğinde aileler kabul etmeyebiliyor. Ama kabul etmemek zaman kaybına sebep oluyor. Teşhis konulur konulmaz tedaviye başlanmalı.”
KAS HASTALIĞI MERKEZLERİ ÇOĞALMALI
Elif Turna 26 yaşında. Oğlu Umut Asaf iki buçuk yaşında. Umut Asaf’a 7 aylıkken DMD teşhisi kondu. Turna, ”Kas hastası olduğunu öğrendiğimizde dünya başımıza yıkıldı. Parka götüremiyorum. yaşıtları gibi eğlenemiyor. Merdivenlerden çıkamıyor. Kaydıraklardan kayamıyor. Bir anne olarak çok üzülüyorum. Türkiye’de ilaç denemeleri yapılsın, kas hastalığı merkezleri çoğalsın istiyoruz” dedi.
İlgili DMD hastaları sorunlarıyla başbaşa haberiyle ilgili sizde görüşlerinizi yazarak gündeme dahil olabilirsiniz.
